El análisis de ADN es una herramienta que se utiliza de forma creciente en varias áreas de la actividad y vida cotidiana. Aunque su primera y fundamental aplicación fue la identificación de personas y la determinación de la paternidad, en la actualidad se utiliza en las ciencias biomédicas,la industria alimentaria, el diagnóstico molecular y en estrategias de conocimiento y protección del  medio ambiente.

En la parte biomédica ha aportado conocimiento sobre la genética de organismos y el papel que juega en varias enfermedades. Tiene aplicaciones médicas que van desde el diagnóstico prenatal hasta conocer la susceptibilidad de padecer determinadas enfermedades, así como para elaborar pruebas clínicas con valor diagnóstico, predictivo y terapéutico. En la parte de identificación humana, se usa para establecer parentescos, sospechosos de crímenes y en víctimas de accidentes. Para enfermedades hereditarias, aporta información de la la causa y posibles consecuencias de una enfermedad. En diagnóstico prenatal permite identificar malformaciones o anomalías congénitas. En diagnóstico de enfermedades es importantísimo el análisis de ADN, porque cada día son más las enfermedades que se asocian a alteraciones genéticas específicas que se producen por la interacción con el medio ambiente (ej: Alzheimer, Parkinson, Cáncer, etc.). Hay una área que que está en pleno desarrollo,  la llamada  medicina personalizada en la que el ADN aporta información con la que se puede hacer un pronóstico y tomar la decisión terapéuticas más efectivas (como la administración de los medicamentos que sean específicos para las mutaciones detectadas, según sea la susceptibilidad de las células alteradas y/o las características del paciente).